Por primera vez, Argentina cuenta con una medicación diseñada especialmente para tratar la acondroplasia, la forma más frecuente de displasia esquelética, caracterizada por talla baja y crecimiento óseo desproporcionado. Se trata de vosoritida, desarrollada por BioMarin Pharmaceutical, que actúa sobre la causa genética de la enfermedad y no solo sobre sus consecuencias.

Tras más de una década de investigación, este fármaco —ya aprobado en EE. UU., Europa, Japón, Australia y Brasil— está disponible de forma comercial en el país. Hasta ahora solo podía obtenerse a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM). Su llegada promete facilitar el acceso para niños con acondroplasia y sus familias.

El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria, indicada desde los 4 meses de edad hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento (entre los 16 y 18 años). Vosoritida actúa sobre el receptor FGFR3, cuya hiperactivación frena el desarrollo óseo. Al bloquear esa señal, la medicación logra aumentar la velocidad de crecimiento anualizada y mejorar otras manifestaciones asociadas.

“Por primera vez podemos ofrecer una terapia dirigida a modificar el curso de la enfermedad. No es una cura, pero mejora la calidad de vida y reduce muchas complicaciones”, explicó la Dra. Julieta De Victor, jefa del Servicio de Genética del Hospital Eva Perón de San Martín.

En la misma línea, la Dra. Florencia Pabletich, del Hospital Privado Universitario de Córdoba, destacó que se trata de “un avance trascendental y un símbolo de equidad en el acceso a tratamientos innovadores para enfermedades poco frecuentes”.

Desde la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR), su presidenta Andrea Fraschina celebró la disponibilidad oficial del medicamento, subrayando la necesidad de “respuestas ágiles y sostenidas” para garantizar el acceso real.

Las familias también valoran el impacto del avance. María Laura Fragnito, fundadora de la Fundación Acondroser y mamá de mellizos  en tratamiento, destacó la importancia de la información confiable y el acompañamiento profesional desde el diagnóstico. María Laura es una mamá luchadora y resiliente que no solo está atenta acompañando el tratamiento de sus hijos sino realizando, además, una tarea de divulgación que disipa prejuicios y genera información y conocimiento.

Los estudios clínicos internacionales de Fase II y III demostraron que vosoritida mejora significativamente la tasa de crecimiento, con un perfil de seguridad favorable. “El cambio es tangible: más energía, autonomía y una nueva percepción de sus posibilidades”, concluyó la Dra. Pabletich.